A case of neonatal NLRC4-associated hemophagocytie lymphohistiocytosis

本研究报告了一例由新生儿食血细胞性淋巴组细胞增多症（HLH引起的病例）。婴儿出生于孕38周，出生2天时出现反复发热、皮疹及炎症指标逐渐升高。临床特征包括脾肿大、全血细胞减少和凝血功能障碍。患者对抗菌治疗反应不良。排除感染、恶性肿瘤和风湿免疫疾病后，病情恶化。全外显子测序发现NLRC4基因存在新生异合突变（约1015C>G，p.Leu339Val）。经过皮质类固醇治疗、静脉注射免疫球蛋白和输注多种血液制剂后，患者症状暂时缓解，但出院后症状复发，最终导致死亡。NLRC4相关HLH是一种极为罕见的疾病，由布兰马小体激活驱动，导致一种临床表现多样的非典型HLH。本案强调了早期基因检测和个性化治疗策略在确保患者安全和治疗效果方面的重要性。