Dados ultrassonográficos de pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne e de portadoras de mutações no gene DMD

Este conjunto de dados tem como finalidade avaliar o potencial da ultrassonografia muscular como biomarcador para o monitoramento de pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) e comparar os achados ultrassonográficos dos músculos dos membros inferiores em indivíduos portadores de variantes patogênicas do gene DMD com aqueles observados em controles saudáveis. São incluídos dados clínicos de pacientes com DMD e controles saudáveis (idade, peso, altura, Medical Research Council, Motor Function Measure e North Star Ambulatory Assessment), além de mães portadoras e não portadoras de variantes patogênicas do gene DMD (Medical Research Council, sintomas neuromusculares como intolerância ao exercício e fadiga).

Constam-se também os dados ultrassonográficos de pacientes com DMD, de controles saudáveis e de mães portadoras e não portadoras de variantes patogênicas do gene DMD (arquitetura, intensidade do eco, índice de atenuação sonora e elastografia dos músculos reto femoral, sartório, tibial anterior e gastrocnêmio). Uma parcela dos dados ultrassonográficos foi repetida por um segundo avaliador transversalmente e outros foram acompanhados longitudinalmente, com nova coleta de dados após 12 meses.